来源：郑州晚报
手机：18632699551（微信同号）出生两个月的“女宝宝”
个人信息是指以电子或其他方式记录的能够单独或者与其他信息结识别特定自然人身份或者反映特定自然人活动情况的各种信息。个人信息包括1）姓名、出生日期、住址、电话、电子邮件等个人基本资料；2）身份证、护照、驾驶证、工作证、社保证、居住证等个人身份信息；3）基因、指纹、声纹、掌纹、面部识别特征等个人生物识别信息；4）个人信息账号、IP地址、个人数字证书等网络身份标识信息；4）个人健康生理信息；5）职业、职位、工作单位、学历、工作经历、成绩单等个人教育工作信息；6）银行账号、口令、存款信息、房产信息、信贷信息、征信信息、交易和消费记录、流水记录、虚拟财产等个人财产信息；7）通信记录和内容、短信、彩信、电子邮件等个人通信信息；8）通讯录、好友列表、群列表、电子邮件地址列表等联系人信息；9）网络浏览记录、软件使用记录、点击记录、收藏列表等个人上网操作记录信息；10）硬件序列号、软件列表、设备MAC地址、唯一设备识别码等设备信息；11）定位信息、行踪轨迹、住宿信息、经纬度等个人位置信息；12）婚史、宗教信仰、取向、未公开的违法犯罪记录等其他信息。
因身体不适去医院就诊
医生在详细检查过程中发现
“女宝宝”竟然是个男孩子！
导致孩子被误认为女孩儿的，是一种其罕见的先天肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。
该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素成均有障碍，故男和女在出生时都表现为女型外生殖器，其真正别须染色体核型分析才能清楚。
患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正别为男
这位其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。
接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。
王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天肾上腺皮质增生症”。
但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！
进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”
为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天肾上腺皮质增生症”有没有关系？
进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天类脂质肾上腺皮质增生症”，管道保温施工也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。
王伟表示，StAR缺陷症是先天肾上腺皮质增生症中严重和罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女型，患儿真正别须染色体核型分析才能认定。
如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键
这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿终身高较矮，激素治疗不当也会影响终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。
那么，家长该如何预防StAR缺陷症？
王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。
此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。
记 者：邢 进 通讯员 肖雅
